Genetyka i dziedziczenie ChAD
Choroba ma silne uwarunkowania genetyczne, na co wskazuje m.in. fakt, że u krewnych pierwszego stopnia osób chorych na ChAD znacznie częściej niż w całej populacji występują choroby afektywne (zarówno zaburzenia depresyjne jak i różne formy zaburzeń dwubiegunowych).
Udowodniono, że czynniki genetyczne, niewątpliwie bardzo istotne w zaburzeniach depresyjnych (chorobie afektywnej jednobiegunowej), jeszcze większą role odgrywają w etiologii choroby maniakalno-depresyjnej (choroby afektywnej dwubiegunowej, ChAD).
Ryzyko zachorowania u krewnych I stopnia (rodzice, dzieci, rodzeństwo) wynosi 15-20%. Jeśli jednak choroba występowała w kilku pokoleniach, to ryzyko jest większe.
Uważa się, że dziedziczenie podatności ma charakter poligeniczny. Oznacza to, że za podatność na chorobę afektywną dwubiegunową odpowiada kombinacja kilkunastu, a może nawet kilkudziesięciu genów, które w odpowiedniej konfiguracji mogą ujawnić swoje chorobotwórcze działanie. Ciekawe i wiele mówiące są obserwacje stanu zdrowia bliźniąt monozygotycznych (osób z niemal identycznym materiałem genetycznym). Badania wskazują, że w wypadku wystąpienia choroby afektywnej dwubiegunowej u jednego z bliźniąt, ta sama choroba ujawniała się u 80% rodzeństwa. Tego rodzaju, występująca wśród bliskich osób współchorobowość (tzw. zgodność zachorowania) maleje procentowo w miarę zmniejszania się stopnia pokrewieństwa.
Jakie geny mogą powodować wiekszą podatność na ChAD?
- układem noradrenergicznym
- układem dopaminergicznym
- układem serotoninergicznym
- przewodnictwem wewnętrzkomórkowym
- procesami neuroplastycznymi
- regulacją biorytmów
Prawdopodobnie odmiany genów (allele) istotne dla podatności na ChAD występują dość powszechnie w populacji. Decyduje ich kumulacja i spotkanie się u jednej osoby w określonej konstelacji. Przypuszcza się, że typ I ChAD potrzebuje najwięcej genów, typ II mniej, podobnie jak spektrum i dwubiegunowość na poziomie cech temperamentalnych. Niektórym z genów przypisuje się znaczenie jako podłoża depresji i manii przebiegających z urojeniami.
Badania genetycznej predyspozycji do ChAD starają się zindentyfikować miejsca na chromosomach gdzie znajdują się geny związane z podatnością, albo wskazać konkretne odpowiedzialne geny.
Stanisław Porczyk, specjalista psychiatra